Em algumas situações em que o casal já possui uma suspeita de alteração inicial, como menstruações irregulares, diagnóstico de Síndrome Ovariana Metabólica Poli endócrina (antiga Síndrome dos Ovários Policísticos), endometriose, infecção pélvica prévia, gestação ectópica anterior, laqueadura tubária ou vasectomia, a procura pelo especialista deve ser feita o quanto antes,  assim que o casal tiver a intenção de engravidar.

A investigação deve ser feita para ambos os parceiros e em 40% dos casos envolve fatores femininos, 40% fatores masculinos, e em cerca de 10 a 20%, causas mistas ou sem causa aparente. As principais causas femininas incluem alterações na ovulação, obstruções das tubas uterinas e endometriose. Entre as causas masculinas, os principais fatores estão relacionados a alteração na qualidade do sêmen, diminuição do número de espermatozoides e varicocele.

O tratamento da infertilidade depende da causa diagnosticada e da idade do casal, podendo variar de orientações sobre o período fértil e mudanças no estilo de vida, até procedimentos de reprodução assistida, como a fertilização in vitro.